בשונה משאר מערכות ואיברי הגוף, מערכת העצבים והמוח מתפתחים ומשתנים לאורך כל שבועות ההיריון ועד לגיל שנתיים לאחר הלידה. מומים שונים במערכות אלה עלולים להתפתח בכל שלב בהריון, גם במקרים בהם בדיקות הסקר המוקדמות הראו על התפתחות תקינה. הלכה למעשה, במקרים מסוימים עלולים להיראות מומים שונים בשליש השלישי להריון, זאת למרות קיום של סקירות תקינות ואף בנוכחות דיקור מי שפיר עם שבב גנטי תקין.
בחינת התפתחות המוח ומערכת העצבים של העובר מתבצעת על-ידי רופא מומחה לאולטרסאונד וסקירת מערכות. הבדיקות השונות דורשות ידע מעמיק בתחום האמבריולוגיה ככלל ובהתפתחות המוח ומערכת העצבים בפרט. בנוסף, נדרשת גם היכרות מעמיקה ומומחיות ספציפית בכל הנוגע לסוגי המומים השונים הקיימים במוח ובמערכת העצבים ומועד ההופעה שלהם.

מומי תעלת העצבים (NTD)
קבוצה של מומים שכיחים יחסית המתבטאים בהפרעה בסגירה התקינה של התעלה העצבית (המסלול בו נבנית מערכת העצבים). פגם בהתפתחות התעלה עלול להוביל למומים בדרגות חומרה שונות, בהם מומים קלים של סגירת התעלה, ספינה ביפידה (שדרה שסועה), ואף הפרעות ביצירת הגולגולת.
הרחבה או א-סימטריה של חדרי המוח הלטרליים
חדרי המוח הלטרליים הם שני חללים מוחיים אשר ממוקמים בכל צד של המוח. בחדרים אלו נמצא נוזל המוח והשדרה (Cerebrospinal fluid – CSF)  אשר מיוצר על -ידי רקמה הנקראת כורואיד פלקסוס  (CP) . הרחבת חדרי המוח מתרחשת מסיבות שונות והיא עלולה להעיד על מומים נלווים בהתפתחות המוח. במצבים אלה נדרשת בדיקה מדוקדקת של המוח ומערכת העצבים על מנת לאתר את הגורם או הסיבה להרחבה.
הפרעות בהתפתחות קו האמצע במוח העובר
גם במצב זה קיים מגוון של הפרעות הנבדלות אלה מאלה בצורת האבחון ובהשלכותיהן על התפתחות העובר. המומים השכיחים ביותר קשורים בהתפתחות התקינה של קורפוס קאלוסום – מבנה חשוב המהווה קורה של סיבי עצב המחברת בין חצאי המוח (שתי ההמיספרות).
הפרעות בהתפתחות מבני הגומה האחורית
קבוצת מומים המערבים את המוח הקטן (צרבלום), הוורמיס או גזע המוח. קבוצת הפרעות אלו כוללת גם היא מגוון רב של מומים אפשריים, ולצורך אבחון הפגם המסוים נדרשת מיומנות רבה.
הפרעה בהתפתחות קליפת המוח (הקורטקס)
קליפת המוח מהווה את השכבה החיצונית של המוח הגדול. הקורטקס מורכב משכבות של חומר אפור, כלומר תאי עצב, האמונים על תפקוד תקין של המוח. קבוצת הפרעות זו כוללת מומים שונים הנבדלים אלה מאלה בהסתמנותם ובתוצאה הנוירולוגית.

באופן שגרתי, במהלך ההריון נהוג לבצע מספר בדיקות אולטרסאונד (סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת) שנועדו כדי לבדוק את התקינות האנטומית של העובר המתפתח. בדיקות הסקר בוחנות בצורה שיטתית את האיברים השונים, בהם המוח, מערכת העצבים, מערכת השלד ועוד, זאת כדי לשלול חריגה במבנה התקין הצפוי ולנסות ולהעריך מהי מידת החומרה שלה.
קיימת קבוצה נוספת של בדיקות המתבצעות במהלך ההריון, שנועדו כדי לבחון את התקינות הכרומוזומלית (גנטית) של העובר, לרבות בדיקת השקיפות העורפית, בדיקות ביו-כימיות, דיקור מי שפיר ובדיקת השבב הגנטי.
אם התגלתה חריגה אנטומית או הפרעה כרומוזומלית באחת הבדיקות, מקובל לבצע סקירה מכוונת. מדובר בבדיקה מדוקדקת המוכוונת למערכת אחת או למספר מערכות ספציפיות.
בדיקת נוירו- סונוגרם היא בדיקת אולטרסאונד המכוונת לבחינת המוח ומערכת העצבים של העובר. מטרתה היא לסרוק באופן מעמיק ומקיף את מבנה המוח ומערכת העצבים. בדיקת הנוירו-סונגרם דורשת הכשרה ומיומנות רבה והיכרות מעמיקה עם מגוון רחב של מומים. אם זוהו ממצאים לא תקינים בבדיקה, או שקיים חשד לממצא לא תקין, מקובל לבצע גם MRI מוח עוברי.

מעבר למצבים בהם זוהה ממצא חשוד במהלך בדיקות הסקר השגרתיות, בדיקות אלה יתבצעו גם אם קיים סיפור משפחתי של מומי מוח או בעיות התפתחות, או אם התרחשה בעבר הפסקת הריון בשל הפרעה במוח העובר.
כאשר מתגלה מום חשוב לבחון היטב מהו סוג המום ומהי מידת החומרה שלו. בנוסף, יש לקבוע האם מדובר במום מבודד, או בפגם התפתחותי אשר נקשר למומים אחרים בעובר, כמו מומים לבביים. בנוסף, תיבחן התקינות הכרומוזומלית והגנטית של העובר. מקובל גם לבדוק חשיפה למגוון מזהמים, כמו CMV  או טוקסופלזמה. תוצאות הבדיקות השונות נבחנות על-ידי מומחים באבחון מומי מוח. בהתאם להמלצות, הזוג מחליט לגבי רצונו – האם להמשיך בהריון או האם לפנות לוועדה להפסקת הריון. חשוב לציין כי ברוב המכריע של המקרים כאשר הבדיקות מתבצעות על ידי רופא מיומן יתברר כי הממצאים אינם דורשים התערבות מיוחדת.